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    • Anales de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid - 2015 - Num. 52
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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23873

    Título
    Enfermedad de Gaucher
    Autor
    Eusebio Ponce, Emiliana
    García Frade, Luis JavierAutoridad UVA
    Editor
    Ediciones Universidad de ValladolidAutoridad UVA
    Año del Documento
    2015
    Documento Fuente
    Anales de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid, 2015, N.52, pags.125-142
    Resumen
    La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como consecuencia, se producirá un acúmulo lisosomal de glucocerebrósidos, compuestos presentes en la membrana celular que en condiciones normales son degradados por esta enzima.Se presenta en 1 de cada 50-100,000 personas en la población general y 1 de cada 500 personas en la población judía asquenazí. Se han identificado 3 variantes, en función a la afectación del Sistema Nervioso Central (SNC) y al curso clínico, siendo la más frecuente la tipo 1 o no neuropática.La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) ha revolucionado completamente el pronóstico de los pacientes con EG. Sin embargo, el diagnóstico de la EG suele ser infraestimado por la falta de sospecha clínica, demorándose la administración de tratamiento y empeorando considerablemente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.En esta revisión se recogen los aspectos esenciales de la EG, así como algoritmos que nos permitirán realizar un diagnóstico precoz, previniendo así ciertas complicaciones y mejorando la expectativa y calidad de vida de los pacientes.
     
    Gaucher disease (GD) belongs to the group of Lysosomal Storage Diseases (LSD).There is an error in cell metabolism, with a lack or a functional disorder of the enzyme Glucocerebrosidase. Consequently, it accumulates Glucocerebrosides in the lysosomes, which are compounds of cell membranes that in normal conditions are degraded by this enzyme. It occurs in 1 of 50-100,000 people in general population and 1 in 500 people in the Ashkenazi Jewish population.Three variants have been identified, according to the Central Nervous System (CNS) involvement and the clinical course. GD type 1 or non neurophatic type is the most frequent.Enzyme Replacement Therapy (ERT) has completely revolutionized the prognosis of patients with EG. However, the diagnosis of GD is often underestimated due to the lack of clinical suspicion, delaying the treatment administration and producing consequently worse prognosis and quality of life of patients.In this review the essential aspects of the GD is collected, as well as algorithms that allow us to make an early diagnosis, thus preventing certain complications and improving life expectancy and quality of life of patients.
    ISSN
    0210-6523
    Idioma
    spa
    URI
    http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23873
    Derechos
    openAccess
    Aparece en las colecciones
    • Anales de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Valladolid - 2015 - Num. 52 [19]
    Mostrar el registro completo del ítem
    Ficheros en el ítem
    Nombre:
    ARAMCV-2015-52-enfermedad-gaucher.pdf
    Tamaño:
    580.5Kb
    Formato:
    Adobe PDF
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    Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalLa licencia del ítem se describe como Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International

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