Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos

Abstract

Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos también llamados aminoacidopatías, son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo y se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras. Estos defectos producen trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Si no son diagnosticados y tratados a tiempo pueden producir en el niño daños irreversibles, como retraso mental o incluso la muerte. Por eso es necesario detectar de una manera rápida y precoz los recién nacidos afectados, mediante un cribado metabólico neonatal. Dicho cribado, también llamado prueba del talón, se realiza a las 48-72 horas de vida del recién nacido. Esta técnica es realizada por el personal de enfermería, y aunque es una prueba sencilla de realizar, deben estar cualificados y conocer bien la técnica para obtener el mayor número de muestras válidas. El personal de enfermería además será el encargado de informar a los padres, explicándoles en que consista la prueba y la finalidad de la misma, y realizaran un registro minucioso, ya que es muy importante que ningún niño quede fuera del programa. En España, cada Comunidad Autónoma es la encargada de regular su propio programa de cribado metabólico neonatal, esto conlleva a que se produzcan importantes desigualdades entre las distintas Comunidades Autónomas, ya que dependiendo de la comunidad, tanto el número de trastornos genéticos detectados como la técnica de análisis de la muestra de sangre serán diferentes, por eso sería necesario solventar esta situación creando en España un único programa del cribado metabólico neonatal