Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá

Abstract

Introducción: Las distrofias retinianas son determinadas genéticamente e implican una gran variabilidad fenotípica y genotípica. En Iberoamérica hay poca literatura sobre sus aspectos fenotípicos, genotípicos y epidemiológicos. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo a 2 años, con captación en las 3 consultas de retina más importantes de la Ciudad de Panamá. Resultados: Se encontró una incidencia de 5 pacientes por año, e incidencia acumulada de 5,35:10.000 en las consultas públicas de retina. Entre los 22.104 pacientes de los tres centros de captación, la frecuencia de distrofias fue de 2,7:1.000. Se estudiaron 42 pacientes. Veintinueve presentaron distrofia de bastones-conos, y se encontró mayor frecuencia de distrofias de conos-bastones autosómicas recesivas que de enfermedad de Stargardt.. El porcentaje de estrabismo fue elevado en todas las distrofias y la ceguera fue el principal antecedente familiar. Conclusiones: Este estudio aporta datos para permitir un mejor diagnóstico y fenotipado de distrofias retinianas en la región.