Estudio genético de las hipoacusias de causa desconocida en Castilla y León

Abstract

La hipoacusia tiene una incidencia de 1 a 3/1000 recién nacidos, y la mayoría son de causa genética. Las de herencia autosómica recesiva (AR) son las más frecuentes y, dentro de estas, la mutación 35delG es la principal implicada en la sordera congénita entre los europeos. La mutación A1555G mitocondrial es la causa más frecuente en sorderas postlinguales de causa genética. Ante una hipoacusia infantil de causa desconocida la prueba diagnóstica con un mayor rendimiento es el estudio genético. Entre los objetivos de este trabajo se encuentran: proponer un panel de genes para el diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas (HNSNS) de causa desconocida; identificar el espectro de mutaciones causantes de hipoacusia bilateral en la población de Castilla y León; y proponer un protocolo de diagnóstico etiológico integral de las hipoacusias congénitas. Para ello se hizo un estudio observacional descriptivo de tipo transversal con 128 pacientes de Castilla y León con diagnóstico de HNSNS y una revisión sistemática. En el total de hipoacusias estudiadas, la frecuencia de homocigotos para la mutación 35delG fue 6,3%, y 7,8% de heterocigotos. El 17,2% presentaron la mutación A1555G. Finalmente se propone el panel de genes y el protocolo mencionados.