La Logopedia en las Enfermedades Raras. Un Caso Real sobre el Síndrome de Phelan McDermid

Abstract

Este trabajo de fin de grado se centra en el estudio de un caso real sobre una enfermedad rara conocida como Síndrome de Phelan McDermid o Síndrome de deleción 22q13, observada durante el período de prácticas realizado en Ictia: Asociación de Ictus y Paresias, en 4º de Logopedia. Este síndrome está causado por la pérdida de material genético del cromosoma 22 y se caracteriza por la aparición de síntomas como, por ejemplo, retraso en el desarrollo de distintas áreas y una ausencia o retraso del habla. Debido a esto, se necesitará una intervención multidisciplinar en la que participen activamente profesionales del área de logopedia, de terapia ocupacional, de fisioterapia y, en algunas ocasiones, del área de neuropsicología ya que se ven afectadas todas estas áreas.