Estado de la identificación de mutaciones de pacientes con Retinitis Pigmentosa en dos unidades de referencia

Abstract

El propósito de este trabajo es estimar el número de pacientes con Retinitis Pigmentosa (RP) vistos en dos Unidades de referencia que tienen hecho estudio genético y el número de los que finalmente tienen confirmada cuál es su mutación, lo que permitirá describir el genotipo de esta población. Secundariamente, estudiar datos fenotípicos de la población estudiada, evaluar la relación entre edad y agudeza visual y campo visual, conocer el estado de mácula y cristalino en la muestra y obtener información de los pacientes en los que no se ha realizado estudio genético. Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de RP en dos unidades de referencia. Se analizaron datos demográficos (edad, sexo), antecedentes familiares y de consanguinidad, fotos del fondo de ojo y el electrorretinograma, datos sobre el estado del cristalino (transparente, catarata o atrofia) y la mácula (normal, edema macula o atrofia), se recogieron datos de agudeza visual (AV) y campo visual (CV) segmentados por décadas de la vida y datos sobre el estudio genético, y en caso de estar realizado se recogieron las mutaciones encontradas. Se obtuvo una muestra de 222 pacientes de los cuáles se excluyeron 6, analizando finalmente 216. De ellos un 84,26% tenían diagnóstico de RP aislada y en el 15,74% restante de RP sindrómica. La edad media de comienzo de los síntomas fue de 17,30 años y la edad media al diagnóstico fue de 31,48 años. La edad media en la última visita fue de 47,96 ± 17,26. Se detectaron antecedentes familiares en el 51,22% de los sujetos y antecedentes de consanguinidad, incluyendo la relativa, en el 28,57% de los individuos. La mayoría de los sujetos (78,86%) presentó el patrón clásico de pigmento en espículas. El 39,42% de los sujetos presentó catarata en algún grado y el 31,25% de los pacientes eran pseudofáquicos. La edad media de la cirugía de la catarata fue de 48,30 años. La AV recogida por décadas mostró una disminución en el porcentaje de individuos con buenas visiones y un aumento en el porcentaje de pacientes con bajas visiones conforme se avanzaba en las distintas décadas de la vida. El CV registrado por décadas mostró una disminución en los pacientes con >10º de campo visual conservado y un aumento en aquellos que tenían <5º centrales preservados o directamente abolidos conforme se avanzaba en las diferentes décadas de la vida. El estudio genético se realizó en el 27,31% de los pacientes incluidos. Fue positivo en un 70,61%. Todas las mutaciones registradas habían sido publicadas previamente. En el 66,69% restante no se realizó estudio genético. Un 71,6% presentaban buenas AV. Se compararon datos segmentados por grupos (sindrómicas y no sindrómicas, y según el tipo de herencia) sin encontrarse diferencias estadísticamente significativas entre ellos. Los datos demográficos y de fenotipo de la enfermedad encontrados en esta muestra no difieren de los de otras poblaciones. Existe un retraso en el diagnóstico de la RP fue de 14 años de media. El porcentaje de pacientes con estudio genético realizado en nuestro medio es del 27,31%, por lo que el porcentaje de población con RP susceptible de recibir tratamientos personalizados incluida la terapia génica en nuestro medio es baja. En aquellos sin estudio genético realizado el porcentaje de sujetos con buenas AV fue elevado, por lo que serían susceptibles de recibir tratamientos encaminados a mantener la visión.