Diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas en la infancia. ¿Y ahora qué?

Abstract

Las enfermedades metabólicas congénitas son poco prevalentes, pero frecuentes en su conjunto. El diagnóstico precoz neonatal puede reducir la morbimortalidad, sobre todo la más discapacitante, la afectación neurológica, mejorando la calidad de vida. Nuestro objetivo es definir el papel de enfermería en el cuidado del paciente pediátrico con enfermedades metabólicas congénitas en cuanto a diagnóstico precoz y tratamiento. Describir y comparar las aminoácidopatías descritas. Hacemos una revisión bibliográfica sistemática para la obtención de datos que incluye información que data de los últimos 10 años y posterior análisis. Estas enfermedades se producen como consecuencia de un déficit enzimático originado por una mutación autosómica recesiva, produciéndose un acumulo del sustrato y un déficit del producto, lo que ocasionará la sintomatología. El tratamiento, será una dieta hipoproteica exenta del aminoácido afecto, suplementos proteicos exentos del mismo, cofactores enzimáticos y diversos fármacos. El cribado neonatal realizado por enfermería incluye, 7 enfermedades metabólicas congénitas en la cartera común básica, aunque en algunas comunidades autónomas incluyen hasta 40. Una extracción sanguínea de control incorrecta por parte de enfermería, supondrá un aumento de entre 10% -100%en la amonemia. El principal tratamiento será reducir hasta el 40% el aporte proteico, para lo que será necesario realizar educación para la salud. La educación para la salud enfocada en la alimentación será uno de los pilares fundamentales de la actividad enfermera. Se debe seguir trabajando por la implementación de consultas de enfermería destinadas a estos pacientes, dado que ahora mismo no existen.