Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke

Abstract

Las glucogenosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias producidas por alteraciones en los genes que codifican para los enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno. En concreto, la glucogenosis de tipo I(GSD-I), está producida por alteraciones en los genes G6PC o SLC37A4 que dan lugar a deficiencias del enzima G6Pasa (GSD-Ia) o del sistema de transporte G6PT (GSD-Ib), respectivamente. El objetivo de este estudio es realizar una revisión bibliográfica que permita obtener una visión global con información actualizada sobre las glucogenosis y realizar un estudio más amplio sobre la glucogenosis GSD-I o enfermedad de VonGierke.La GSD-I afecta principalmente al hígado, aunque también pueden producirse alteraciones en otros órganos como el riñón o el sistema inmune (GSD-Ib). A largo plazo, estas alteraciones pueden dar lugar a complicaciones graves, por lo que un diagnóstico precoz es el punto más importante para un tratamiento adecuado. El tratamiento es fundamentalmente dietético y tiene como objetivo principal prevenir las hipoglucemias y mantener un control metabólico óptimo. Para ello, es necesario evitar periodos de ayuno mediante la pequeña ingesta de alimentos ricos en hidratos de carbono complejos, la utilización de almidón de maíz crudo y/o el soporte nocturno con dextrosa mediante perfusión continua. También pueden emplearse fármacos para tratar las patologías asociadas a GSD-I.El asesoramiento por un dietista-nutricionista dentro del equipo multidisciplinar es fundamental para el adecuado manejo dietético-nutricional de la enfermedad.