Meta-análisis de la influencia de la presencia de mutaciones en el gen CYP1B1 en la predisposición a sufrir glaucoma

Abstract

El glaucoma es una patología muy heterogénea donde el condicionamiento genético es crucial. El objetivo de nuestro trabajo fue estudiar el papel de las mutaciones del gen CYP1B1 en el riesgo de sufrir glaucoma y diferentes variantes clínicas de glaucoma. Para ello se realizó una búsqueda sistemática para identificar todos los estudios de casos y controles que analizaban la influencia de mutaciones en el gen CYP1B1 en el desarrollo del glaucoma. Posteriormente se realizó un meta-análisis de los estudios seleccionados. Se identificaron 23 artículos que relacionaran el gen CYP1B1 con los diferentes tipos de glaucoma y que cumplieran los criterios de inclusión. Nuestros resultados mostraron que ser portador de mutación en el gen CYPB1 se asoció con un mayor riesgo de sufrir glaucoma, glaucoma primario congénito (GPC) y glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA). Nuestro trabajo sugiere que tener mutado el gen CYP1B1 es un factor de riesgo para el desarrollo de glaucoma reforzándose la hipótesis de que alteraciones en el gen CYP1B1 están implicadas en la fisiopatología del glaucoma.