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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/42389

    Título
    Efecto de los aminoácidos neutros de cadena larga en el tratamiento de la Fenilcetonuria
    Autor
    Herguedas Muñoz, Lucía
    Director o Tutor
    Bayón Prieto, YolandaAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Facultad de MedicinaAutoridad UVA
    Año del Documento
    2020
    Titulación
    Grado en Nutrición Humana y Dietética
    Resumen
    La PKU es un trastorno metabólico autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de fenilcetonas en la orina como resultado de deficiencia de PAH produciendo hiperfenilalaninemia, que ocasiona neurotoxicidad. Hasta la actualidad, el principal tratamiento descrito ha sido la dieta restringida en Phe, aunque los últimos estudios ponen en duda su beneficio neurocognitivo y muestran una baja adherencia de los pacientes a la misma. La presente revisión se ha efectuado con el objetivo de estudiar la suplementación con LNAA como posible tratamiento de la enfermedad. Los LNAA compiten con Phe por el transportador LAT1 en la BBB del cerebro. La Phe plasmática es mucho más alta que otros LNAA, por lo que puede desplazar fácilmente el transporte de otros AA y cruzar a la sangre mediante la BBB produciendo neurotoxicidad. El fin de la suplementación es bloquear el transporte de Phe en el cerebro, y así mejorar la función conductual y neuropsicológica. Los resultados indican el papel relevante de la BBB en el transporte de LNAA; esta vía bloquea la entrada de Phe en el cerebro, reduciendo las concentraciones de Phe cerebrales y aumentando las de LNAA, especialmente los precursores de los NT Tyr y Trp. La suplementación con LNAA sería efectiva a corto plazo, aunque habría que realizar más estudios para determinar la composición y la dosis de los suplementos a administrar en un periodo más largo de tiempo, ya que no muestra diferencias respecto a la dieta tradicional restringida en Phe.
    Materias Unesco
    2409 Genética
    Palabras Clave
    Aminoácidos neutros de cadena larga
    Fenilcetonuria
    Idioma
    spa
    URI
    http://uvadoc.uva.es/handle/10324/42389
    Derechos
    openAccess
    Aparece en las colecciones
    • Trabajos Fin de Grado UVa [30857]
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    Ficheros en el ítem
    Nombre:
    TFG-M-N2047.pdf
    Tamaño:
    1.557Mb
    Formato:
    Adobe PDF
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    Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternacionalLa licencia del ítem se describe como Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional

    Universidad de Valladolid

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