Riesgos atribuidos a los genotipos HLA-DQ en la susceptibilidad a la enfermedad celiaca en la población de Castilla y León

Abstract

La Enfermedad Celiaca (EC) se encuentra fuertemente relacionada con genes situados en la región HLA-II, principalmente HLA-DQA1 y HLA-DQB1, que suponen el principal factor de riesgo genético para desarrollar dicha enfermedad. La gran mayoría de pacientes celiacos (alrededor del 90-95%) son portadores del heterodímero HLA-DQ 2.5, codificado por los alelos HLA-DQA1 * 05 y HLA-DQB1 * 02. Solamente un 5-10% de pacientes portan otros heterodímeros de riesgo más bajo, principalmente HLA-DQ8, codificado por los alelos HLA-DQA1 * 03 y HLA-DQB1 * 03: 02. Estas moléculas HLA-DQ son glicoproteínas expresadas en la superficie de las células presentadoras de antígenos y presentan afinidad por péptidos deaminados de gluten, presentándoselos a las células T CD4 +, produciendo su activación y dando lugar a una inmunorreacción que evolucionara al desarrollo de la enfermedad. Dado que la genética HLA se encuentra en la gran mayoría de pacientes celiacos, su tipaje nos permitirá excluir con alta confianza la presencia de EC cuando dicha genética esté ausente (presenta un elevado valor predictivo negativo), lo que puede ser de ayuda para reforzar el diagnóstico en situaciones específicas, así como para llevas a cabo el diagnóstico diferencial con la sensibilidad al gluten no celiaca, donde la respuesta inmunológica es independiente del HLA.