La terapia génica de la atrofia muscular espinal. Una revisión sistemática

Abstract

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria crónica y degenerativa con una alta incidencia en la población, con una morbimortalidad elevada en pacientes pediátricos y elevados costes de recursos sanitarios en pacientes que llegan a la edad adulta. Las aparición de terapias génicas como Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) pueden modificar el transcurso de la enfermedad de forma permanente. Nuestro objetivo es valorar la efectividad de la terapia génica con Onasemnogene abeparvovec/Zolgensma. Se realizó una revisión sistemática siguiendo las recomendaciones de la declaración PRISMA. Las bases de datos utilizadas fueron PubMed, Cochrane, Dialnet, Cuiden y Scopus. La estrategia de búsqueda se estableció con los siguientes descriptores “atrofia muscular espinal”, “AME”, “terapias génicas”, “Zolgensma”, “Onasemnogene abeparvovec” y “enfermería”. Se incluyeron ensayos clínicos, estudios observacionales y revisiones bibliográficas, en español e inglés publicados entre 2019 y 2022. Se seleccionaron 13 artículos que demuestran la eficacia del tratamiento en diferentes ensayos clínicos como START, STR1VE y STR1VEEU valorando la supervivencia y la ausencia de necesidad de ventilación permanente. Los efectos secundarios más frecuentes fueron pirexia, hepatotoxicidad y vómitos. También se encontraron indicaciones sobre la manipulación del fármaco y precauciones e interferencias con otros fármacos como las vacunas. Concluimos que las terapias génicas son el futuro de la terapéutica en enfermedades congénitas, más allá de la atrofia muscular espinal.