La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria
crónica y degenerativa con una alta incidencia en la población, con una
morbimortalidad elevada en pacientes pediátricos y elevados costes de
recursos sanitarios en pacientes que llegan a la edad adulta. Las aparición de
terapias génicas como Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) pueden
modificar el transcurso de la enfermedad de forma permanente.
Nuestro objetivo es valorar la efectividad de la terapia génica con Onasemnogene
abeparvovec/Zolgensma.
Se realizó una revisión sistemática siguiendo las
recomendaciones de la declaración PRISMA. Las bases de datos utilizadas
fueron PubMed, Cochrane, Dialnet, Cuiden y Scopus. La estrategia de
búsqueda se estableció con los siguientes descriptores “atrofia muscular
espinal”, “AME”, “terapias génicas”, “Zolgensma”, “Onasemnogene
abeparvovec” y “enfermería”. Se incluyeron ensayos clínicos, estudios
observacionales y revisiones bibliográficas, en español e inglés publicados
entre 2019 y 2022.
Se seleccionaron 13 artículos que demuestran la eficacia del
tratamiento en diferentes ensayos clínicos como START, STR1VE y STR1VEEU valorando la supervivencia y la ausencia de necesidad de ventilación
permanente. Los efectos secundarios más frecuentes fueron pirexia,
hepatotoxicidad y vómitos. También se encontraron indicaciones sobre la
manipulación del fármaco y precauciones e interferencias con otros fármacos
como las vacunas.
Concluimos que las terapias génicas son el futuro de la terapéutica en
enfermedades congénitas, más allá de la atrofia muscular espinal.
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