Errores innatos del metabolismo de la tirosina: diagnóstico y tratamiento de la tirosinemia Tipo I

Abstract

Los EIM son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones del DNA que dan lugar a la codificación de proteínas anómalas, en concreto enzimas o coenzimas de determinadas rutas metabólicas, provocando un funcionamiento defectuoso de las células y órganos. El objetivo del trabajo ha sido realizar una revisión bibliográfica actualizada sobre las enfermedades congénitas innatas asociadas a las alteraciones del metabolismo de la tirosina y profundizar en la HT-1. Los objetivos específicos son describir los distintos tipos de tirosinemias, indicar los principales criterios de diagnóstico de la HT-1 y las características bioquímicas y fisiológicas de esta patología, aportar las pautas nutricionales para su tratamiento y proporcionar información sobre los tratamientos farmacológicos y nuevos enfoques terapéuticos como la terapia génica. Se ha realizado una revisión bibliográfica de artículos científicos consultando la base de datos de Pubmed y WOS. Así mismo, se han incluido libros e información útil recogida de asociaciones y organizaciones profesionales. La tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT-1; OMIM 276.700) es un EIM de la tirosina causado por una deficiencia hereditaria autosómica recesiva de la enzima FAH. Su incidencia estimada es baja, de 1 por cada 100.000 nacidos vivos. NTBC y una dieta restringida en tirosina y fenilalanina suponen el tratamiento de referencia de HT-1 en la actualidad. Como conclusión, se puede decir que no existen unas pautas consenso a la hora de tratar HT-1 con NTCB y terapia dietética. El inicio temprano del tratamiento logra disminuir la aparición de complicaciones como CHC, por lo que incluir esta enfermedad en los PCN es vital. La terapia génica mediante la edición de genes con la tecnología CRISPR/cas9 se muestra como un posible tratamiento de HT-1 en el futuro.