Angioedema hereditario por déficit de c1 inhibidor en Valladolid: perfil clínico y estudio genético

Abstract

El AEH-C1-INH es una rara enfermedad genética de la que no existen estudios en Valladolid que incluyan sus características clínicas y epidemiológicas y las mutaciones que presentan. Tampoco se conoce su prevalencia. Por ello, hemos considerado interesante realizar un análisis detallado de estos pacientes planteando como hipótesis posibles peculiaridades locales. Como aplicación práctica, profundizar en el conocimiento del AEH-C1-INH en nuestro ámbito, y divulgar este conocimiento, favorecería evitar retrasos diagnósticos. Nuestro objetivo es identificar y caracterizar los pacientes con AEH-C1-INH en Valladolid y documentar sus mutaciones patogénicas en el gen SERPING1. Ver la distribución de las variantes y establecer la prevalencia mínima del AEH-C1-INH en Valladolid. Realizamos un estudio observacional descriptivo transversal de carácter retrospectivo de pacientes diagnosticados de AEH-C1-INH en la Unidad de Alergología del Hospital Universitario Rio Hortega, y en seguimiento durante el periodo de inclusión de octubre a diciembre de 2021. 26 pacientes han sido diagnosticados de AEH-C1-INH en la Unidad de Alergología del HURH, de los que 22 estaban vivos en el periodo de inclusión. Todos presentaban la variante I. La edad de inicio de la clínica fue 23 ±12,79 años, y el retraso diagnóstico de 5,59 ±8,73 años. Sus características clínicas coinciden con lo reflejado en la literatura. No hubo mortalidad a causa del AEH-C1-INH. Se estableció una prevalencia mínima de 4,23 por 100.000 habitantes. Se constataron 5 mutaciones diferentes distribuidas a lo largo del gen SERPING1. La presentación clínica y los desencadenantes de los ataques en los pacientes con AEH-C1-INH en Valladolid son similares a lo descrito en la literatura. La prevalencia mínima es superior a la media nacional, y con un predominio total de la variante I, a diferencia de otras regiones. El retraso diagnóstico es menor al de la media nacional, pero sigue siendo un retraso inaceptable, por lo que es necesario difundir el conocimiento de la enfermedad. El análisis genético ayudó a identificar la base molecular del AEH-C1-INH. Destaca la heterogeneidad de las mutaciones, identificándose una nueva mutación.