Puesta al día y estudio de pacientes tratados con los nuevos moduladores del gen CFTR en la fibrosis quística en el HCU

Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y degenerativa del gen CFTR. La mayor causa de mortalidad es la pulmonar, y hasta la fecha, el tratamiento siempre ha sido sintomático. Con la llegada de los moduladores se abre una puerta hacia un posible freno en el deterioro de los pacientes. El objetivo de este estudio es resumir la última información publicada en la bibliografía sobre los moduladores del gen CFTR y en segundo lugar ver la evolución de los pacientes tratados con ellos en la unidad de fibrosis quística del Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Se realizó una revisión bibliográfica en la base de datos PubMed desde el año 2018 hasta 2022. Para el estudio observacional se revisaron las historias clínicas de los pacientes para un posterior análisis estadístico con el programa SPSS, midiendo variables clínicas como son IMC, FEV1 y FVC antes y después del tratamiento. La mejoría en nuestros pacientes tratados es llamativa, con una diferencia entre pre y postratamiento estadísticamente significativa. En la literatura se describe una mejoría de la función respiratoria y estado nutricional con los distintos fármacos moduladores, pero Kaftrio® es la combinación más prometedora. Gracias a estas nuevas moléculas, la fibrosis quística va a pasar de ser una enfermedad degenerativa con tratamiento únicamente sintomático a una enfermedad con una diana terapéutica clara, la disfunción del gen CFTR. Esto conseguirá mejorar la vida de los pacientes tanto en variables clínicas, como en cuestionarios de calidad de vida. Como conclusión, los moduladores del gen CFTR suponen toda una revolución en pacientes con fibrosis quística. Aun con poco tiempo de seguimiento, hemos podido observar una clara mejoría. Aun así, es necesario un control y seguimiento más prolongado.