Estudio de la enfermedad genética GNAO1 y las enfermedades raras desde el punto de vista educativo

Abstract

El estudio e investigación de las enfermedades raras dentro de la educación y la sanidad es uno de los temas menos desarrollados y más extensos que podemos encontrarnos. Es por ello, que el objetivo de la siguiente investigación fue definir que son las enfermedades raras y especializarnos en la enfermedad genética GNAO1. Mediante el contacto con la Asociación Española GNAO1 y las familias con casos, se llevó a cabo la realización de una encuesta cuyos datos estadísticos son interpretados en el consiguiente trabajo, pudiendo así conocer de manera más directa cuales son consecuencias de padecer una enfermedad rara hoy en día y sus características más importantes. La muestra está compuesta por 11 de los 12 casos existentes en España con GNAO1, tomando los datos a través de un formulario web realizado por mi misma, recalcando aquellos datos que me parecían más interesantes para la investigación. Los resultados fueron muy satisfactorios pudiendo observar las características de la enfermedad y el uso de diferentes sistemas para el manejo de la misma en su vida. En la muestra estudiada podemos observar las afecciones a nivel motor, oral, social y emocional que los alumnos muestran, desarrollando así ciertas dificultades en la calidad de vida y autonomía de los sujetos. Los resultados concluyen dándonos la información que cualquier profesional ya sea del ámbito educativo u otro necesita para poder trabajar adaptándose a las características de los alumnos y dándoles así una vida inclusiva y de calidad.