Revisión bibliográfica sobre fibrosis quística y su tratamiento terapéutico

Abstract

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética compleja que afecta frecuentemente a la población caucásica, provocando disfunciones multiorgánicas que acaban desencadenando el fallecimiento de quienes la padecen, en un período máximo de cuarenta o cincuenta años. El defecto básico de ésta enfermedad se centra en la alteración del transporte iónico del Clˉ a través de la proteína presente en la superficie apical de las células epiteliales especializadas, que es codificada por el gen mutado CFTR (Regulador de la Conductancia Trasmembrana de la Fibrosis quística). De las múltiples manifestaciones clínicas de las que ésta enfermedad es responsable, la afectación fibroquística pulmonar es la más relevante por estar directamente relacionada con la elevada morbi-mortalidad de éstos pacientes, siendo responsable de la práctica totalidad de los fallecimientos. El tratamiento actual de la enfermedad es exclusivamente sintomático pero a pesar de ello, la atención integral y temprana ofrecida por un equipo multidisciplinar a los pacientes con FQ, ha permitido el registro de uno de los incrementos más notable de esperanza de vida desde el descubrimiento de la enfermedad hasta el día de hoy. En ésta revisión bibliográfica se recogen los conocimientos más actuales acerca de la etiología, fisiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la enfermedad. Se incluye también una discusión detallada sobre el grado de recomendación de las diferentes técnicas fisioterápicas aplicadas a pacientes con FQ. La información para la elaboración de éste documento se ha extraído de bases de datos científicas cómo; PubMed (Medline), PEDro y Biblioteca Cochrane Plus, entre otros. Mediante el planteamiento de preguntas fundamentales y relevantes.