Trastornos del neurodesarrollo en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Abstract

La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético multisistémico que confiere un riesgo elevado para los trastornos del neurodesarrollo (TND). En este estudio va a evaluarse la existencia de asociación entre ellas y cual es más prevalente. Se ha realizado una revisión bibliográfica de artículos encontrados en distintas páginas de búsqueda. Se ha observado un aumento de la prevalencia de los TND a estudio (TEA, TDAH, DI y TA) en niños NF1. En el TEA presenta un fenotipo característico con mayor afectación no verbal, relación interpersonal y adaptación al cambio de rutinas. El TDAH es la más prevalente, no pudiendo ser capaces de determinar el fenotipo característico (inatento o combinado). Suelen presentan un CI en límite normal – bajo. En el TA, es más frecuente la alteración en ítems específicos como la lectura, deletreo y matemáticas, siendo una característica fundamental la afectación visoespacial. Como conclusión, se observa una prevalencia aumentada de los TND en NF1, siendo el TDAH la más frecuentemente asociada. Aun así, es un tema en continuo estudio, demostrando su importancia para el cribado e intervenciones precoces.