Actuación de enfermería en enfermedades raras del paciente infantil. Una revisión sistemática.

Abstract

Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Actualmente se conocen más de 7000 y la mayoría son de origen genético. Las manifestaciones clínicas suelen comenzar en la infancia, agravándose con la edad y provocando muertes prematuras. Además, los síntomas son variables dentro de la misma enfermedad, lo que retrasa el diagnóstico, y por ende el tratamiento. Surge la necesidad de abordar los desafíos relacionados con estas enfermedades y dar respuesta a las principales necesidades de los pacientes pediátricos y sus cuidadores para mejorar la atención sanitaria y su calidad de vida. El objetivo del trabajo es analizar el impacto que tienen las enfermedades raras en la calidad de vida del paciente infantil, así como en su familia. La falta de concienciación y conocimiento de los profesionales sanitarios provoca que se produzcan retrasos en el diagnóstico de las enfermedades raras e influye directamente en un empeoramiento de la calidad de vida y un mayor estrés por parte de los cuidadores.