Terapia génica en pacientes con Retinosis pigmentosa autosómica dominante asociada a la mutación del gen Rho: una revisión sistemática

Abstract

La retinitis pigmentosa es la primera causa de degeneración retiniana y la segunda de ceguera a nivel mundial. Los pacientes sufren sus síntomas desde las primeras décadas de vida, viendo la calidad de ésta disminuida. A la mayoría de afectados se les acaba otorgando la discapacidad máxima. La retinitis pigmentosa no tiene cura, aunque en algunas clases, como el asociado al cromosoma X sí que se han aprobado tratamientos genéticos. El tipo autosómico dominante sigue sin terapia, siendo de los más prevalentes. Por ello es necesario realizar un análisis de los estudios llevados a cabo con terapia génica en esta patología, así como analizar el papel de enfermería en este novedoso tratamiento. El objetivo es analizar el uso de las terapias génicas en la retinitis pigmentosa autosómica dominante con afectación del gen RHO. Se llevó a cabo una revisión sistemática, mediante una búsqueda bibliográfica en bases de datos científicas, como es el caso de Pubmed o Scopus. Por medio de esta búsqueda se hallaron 21 artículos que fueron incluidos en esta revisión tras superar una serie de criterios de exclusión e inclusión. Estas publicaciones fueron evaluadas mediante las guías de calidad de CASPe. Las mutaciones que afectan al gen RHO responsables de la retinitis pigmentosa autosómica dominante son más de 150. Esta patología se puede dividir en clases según la severidad y sus características bioquímicas. Más de ocho enfoques diferentes se están estudiando actualmente, con diversos vectores y formas de administración. Tres de estas terapias se encuentran ya en fase clínica. El personal de enfermería es un eslabón fundamental en la administración de estas terapias y el seguimiento de los pacientes con pruebas como la tomografía de coherencia óptica o el electrorretinógrama. La conclusión a la que se ha llegado es que la terapia génica en el tratamiento de la retinitis pigmentosa autosómica dominante asociada a la mutación del gen RHO ha experimentado grandes avances en los últimos años. Tratamientos como los ASOs, ARNi, o la hidroxicloroquina se encuentran en fase clínica, y otros como el uso de CRISPR han obtenido muy buenos resultados. El personal de enfermería es un eslabón clave para la administración de esta terapia y el seguimiento de los pacientes.