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Please use this identifier to cite or link to this item: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202
Title: Ehlers- Danlos tipo IV
Authors: García de la Santa Viñuela, Ana
Gutiérrez Diez, Elsa
Editors: Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
Tutor: Tellería Orriols, Juan José
Issue Date: 2018
Degree : Grado en Medicina
Abstract: El Sd. Ehlers-Danlos tipo IV o vascular es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen COL3A1. Dicho gen codifica la proteína procolágeno III que forma parte del tejido conectivo. Esta alteración se manifiesta por la presencia de rasgos faciales característicos, piel translúcida, así como roturas arteriales, digestivas y uterinas por fragilidad de sus paredes. Las complicaciones pueden afectar a todas las áreas anatómicas, siendo habituales la disección de las arterias vertebrales y carótidas, perforaciones de útero durante el embarazo y perforación de colón de forma recurrente. El diagnóstico, ya que no existe ninguno específico para esta enfermedad, está basado en la clínica, en técnicas de imagen y en la identificación de mutaciones del gen COL3A1. La intervención médica está enfocada al tratamiento sintomático y a la profilaxis de las complicaciones debido a su alto índice de mortalidad tras su aparición. Se debe realizar diagnóstico diferencial principalmente con el Sd. De Marfan, Sd. De Loeys-Dietz y Sd. Ehlers-Danlos (en la edad adulta).
Classification: Sd. Ehlers-Danlos tipo IV
Trastorno hereditario autosómico
Gen COL3A1
Language: spa
URI: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202
Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Appears in Collections:Trabajos Fin de Grado UVa

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