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Please use this identifier to cite or link to this item: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202
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dc.contributor.advisorTellería Orriols, Juan Josées
dc.contributor.authorGarcía de la Santa Viñuela, Ana-
dc.contributor.authorGutiérrez Diez, Elsa-
dc.contributor.editorUniversidad de Valladolid. Facultad de Medicinaes
dc.date.accessioned2018-06-20T15:43:04Z-
dc.date.available2018-06-20T15:43:04Z-
dc.date.issued2018-
dc.identifier.urihttp://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202-
dc.description.abstractEl Sd. Ehlers-Danlos tipo IV o vascular es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen COL3A1. Dicho gen codifica la proteína procolágeno III que forma parte del tejido conectivo. Esta alteración se manifiesta por la presencia de rasgos faciales característicos, piel translúcida, así como roturas arteriales, digestivas y uterinas por fragilidad de sus paredes. Las complicaciones pueden afectar a todas las áreas anatómicas, siendo habituales la disección de las arterias vertebrales y carótidas, perforaciones de útero durante el embarazo y perforación de colón de forma recurrente. El diagnóstico, ya que no existe ninguno específico para esta enfermedad, está basado en la clínica, en técnicas de imagen y en la identificación de mutaciones del gen COL3A1. La intervención médica está enfocada al tratamiento sintomático y a la profilaxis de las complicaciones debido a su alto índice de mortalidad tras su aparición. Se debe realizar diagnóstico diferencial principalmente con el Sd. De Marfan, Sd. De Loeys-Dietz y Sd. Ehlers-Danlos (en la edad adulta).es
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.language.isospaes
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.subject.classificationSd. Ehlers-Danlos tipo IVes
dc.subject.classificationTrastorno hereditario autosómicoes
dc.subject.classificationGen COL3A1es
dc.titleEhlers- Danlos tipo IVes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises
dc.description.degreeGrado en Medicinaes
Appears in Collections:Trabajos Fin de Grado UVa

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