Dpto. Pediatría e Inmunología, Obstetricia y Ginecología, Nutrición y Bromatología, Psiquiatría e Historia de la Ciencia: Envíos recientes
-
Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood—a study of 155 patients
Panagiotakaki, Eleni; De Grandis, Elisa; Stagnaro, Michela; Heinzen, Erin L.; Fons, Carmen; Sisodiya, Sanjay; de Vries, Boukje; Goubau, Christophe; Weckhuysen, Sarah; Kemlink, David; Scheffer, Ingrid; Lesca, Gaëtan; Rabilloud, Muriel; Klich, Amna; Ramirez-Camacho, Alia; Ulate-Campos, Adriana; Campistol, Jaume; Giannotta, Melania; Moutard, Marie-Laure; Doummar, Diane; Hubsch-Bonneaud, Cecile; Jaffer, Fatima; Cross, Helen; Gurrieri, Fiorella; Tiziano, Danilo; Nevsimalova, Sona; Nicole, Sophie; Neville, Brian; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Mikati, Mohamad; Goldstein, David B.; Vavassori, Rosaria; Arzimanoglou, Alexis; Cancho, Ramon (2015) -
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
Xiol, Clara; Vidal, Silvia; Pascual-Alonso, Ainhoa; Blasco, Laura; Brandi, Núria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; O’Callaghan, Mar; Pineda, Mercè; Armstrong, Judith; Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xènia; Alsius, Mercè; Amorós, Maria Inmaculada; Antiñolo, Guillermo; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Arriola, Gema; Arteaga, Rosa; Baena, Neus; Barcos, Montserrat; Belzunces, Nuria; Boronat, Susana; Camacho, Tomás; Campistol, Jaume; Campo, Miguel del; Campo, Andrea; Candau, Ramon; Canós, Ignacio; Carrascosa, María del Carmen; Carratalá-Marco, Francisco; Casano, Jovaní; Castro, Pedro; Cobo, Ana; Colomer, Jaime; Conejo, David; Corrales, Maria José; Cortés, Rocío; Cruz, Gabriel; Csányi, Gábor; Santos, María Teresa de; Toledo, María de; Campo, Miguel Del; Toro, Mireia Del; Domingo, Rosario; Duat, Anna; Duque, Rosario; Esparza, Ana María; Fernández, Rosa; Fons, Maria Carme; Fontalba, Ana; Galán, Enrique; Gallano, Pia; Gamundi, María José; García, Pedro Luis; García, María del Mar; García-Barcina, María; Garcia-Catalan, María Jesús; García-Cazorla, Ángels; García-Miñaur, Sixto; Garcia-Peñas, Juan Jose; García-Silva, María Teresa; Gassio, Rosa; Geán, Esther; Gil, Belén; Gökben, Sarenur; Gonzalez, Luis; Gonzalez, Veronica; Gonzalez, Julieta; González, Gloria; Guillén, Encarna; Guitart, Miriam; Guitet, Montserrat; Gutierrez, Juan Manuel; Gutiérrez, Eva; Herranz, Jose Luís; Iglesias, Gemma; Karacic, Iva; Lahoz, Carlos H.; Lao, José Ignacio; Lapunzina, Pablo; Lautre-Ecenarro, María Jesús; Lluch, María Dolores; López, Laura; López-Ariztegui, Asunción; Macaya, Alfons; Marín, Rosario; Marquez, Charles M. Lourenço; Martín, Elena; Martínez, Beatriz; Martínez-Salcedo, Eduardo; Mas, María José; Mateo, Gonzalo; Mendez, Pilar; Jimenez, Amparo Morant; Moreno, Sira; Mulas, Fernando; Narbona, Juan; Nascimento, Andrés; Nieto, Manuel; Nunes, Tania Fabiola; Núñez, Núria; Obón, María; Onsurbe, Ignacio; Ortez, Carlos Ignacio; Orts, Emilio; Martinez, Francisco; Parrilla, Rafael; Pascual, Samuel Ignacio; Patiño, Ana; Pérez-Poyato, Maria; Pérez-Dueñas, Belén; Póo, Pilar; Puche, Eliodoro; Ramos, Feliciano; Raspall, Miquel; Roche, Ana; Roldan, Susana; Rosell, Jordi; Ruiz, Cesar; Ruiz-Falcó, María Luz; Russi, Maria Eugenia; Samarra, Jordi; Antonio, Victoria San; Sanchez, Ivan; Sanmartin, Xavier; Sans, Ana; Santacana, Alfredo; Scholl-Bürgi, Sabine; Serrano, Nuria; Serrano, Mercedes; Martin-Tamayo, Pilar; Tendero, Adrián; Torrents, Jaime; Tortosa, Diego; Triviño, Emma; Troncoso, Ledia; Turón, Eulàlia; Vázquez, Pilar; Vázquez, Carlos; Velázquez, Ramón; Ventura, Clara; Verdú, Alfonso; Vernet, Anna; Vila, M. Tomás; Villar, Cristina (2019) -
The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome
Vidal, Silvia; Brandi, Núria; Pacheco, Paola; Gerotina, Edgar; Blasco, Laura; Trotta, Jean-Rémi; Derdak, Sophia; del Mar O’Callaghan, Maria; Garcia-Cazorla, Àngels; Pineda, Mercè; Armstrong, Judith; Aguirre, Francisco Javier; Aleu, Montserrat; Alonso, Xènia; Alsius, Mercè; Inmaculada Amorós, Maria; Antiñolo, Guillermo; Aquino, Lourdes; Arellano, Carmen; Arriola, Gema; Arteaga, Rosa; Baena, Neus; Barcos, Montserrat; Belzunces, Nuria; Boronat, Susana; Camacho, Tomás; Campistol, Jaume; del Campo, Miguel; Campo, Andrea; Candau, Ramon; Canós, Ignacio; Carrascosa, María del Carmen; Carratalá-Marco, Francisco; Casano, Jovaní; Castro, Pedro; Cobo, Ana; Colomer, Jaime; Conejo, David; Corrales, Maria José; Cortés, Rocío; Cruz, Gabriel; Csányi, Gábor; de Santos, María Teresa; de Toledo, María; Toro, Mireia Del; Domingo, Rosario; Duat, Anna; Duque, Rosario; Esparza, Ana María; Fernández, Rosa; Fons, Maria Carme; Fontalba, Ana; Galán, Enrique; Gallano, Pia; Gamundi, María José; García, Pedro Luis; García, María del Mar; García-Barcina, María; Garcia-Catalan, María Jesús; García-Miñaur, Sixto; Garcia-Peñas, Juan Jose; García-Silva, María Teresa; Gassio, Rosa; Geán, Esther; Gil, Belén; Gökben, Sarenur; Gonzalez, Luis; Gonzalez, Veronica; Gonzalez, Julieta; González, Gloria; Guillén, Encarna; Guitart, Miriam; Guitet, Montserrat; Gutierrez, Juan Manuel; Gutiérrez, Eva; Herranz, Jose Luís; Iglesias, Gemma; Karacic, Iva; Lahoz, Carlos H.; Lao, José Ignacio; Lapunzina, Pablo; Lautre-Ecenarro, María Jesús; Lluch, María Dolores; López, Laura; López-Ariztegui, Asunción; Macaya, Alfons; Marín, Rosario; Marquez, Charles M. Lourenço; Martín, Elena; Martínez, Beatriz; Martínez-Salcedo, Eduardo; Mas, María José; Mateo, Gonzalo; Mendez, Pilar; Jimenez, Amparo Morant; Moreno, Sira; Mulas, Fernando; Narbona, Juan; Nascimento, Andrés; Nieto, Manuel; Nunes, Tania Fabiola; Núñez, Núria; Obón, María; Onsurbe, Ignacio; Ortez, Carlos Ignacio; Orts, Emilio; Martinez, Francisco; Parrilla, Rafael; Pascual, Samuel Ignacio; Patiño, Ana; Pérez-Poyato, Maria; Pérez-Dueñas, Belén; Póo, Pilar; Puche, Eliodoro; Ramos, Feliciano; Raspall, Miquel; Roche, Ana; Roldan, Susana; Rosell, Jordi; Ruiz, Cesar; Ruiz-Falcó, María Luz; Russi, Maria Eugenia; Samarra, Jordi; Antonio, Victoria San; Sanchez, Ivan; Sanmartin, Xavier; Sans, Ana; Santacana, Alfredo; Scholl-Bürgi, Sabine; Serrano, Nuria; Serrano, Mercedes; Martin-Tamayo, Pilar; Tendero, Adrián; Torrents, Jaime; Tortosa, Diego; Triviño, Emma; Troncoso, Ledia; Turrón, Eulalia; Vázquez, Pilar; Vázquez, Carlos; Velázquez, Ramón; Ventura, Clara; Verdú, Alfonso; Vernet, Anna; Vila, M. Tomás; Villar, Cristina; Cancho, Ramon (2017)
