DEP55 - Artículos de revista: Envíos recientes
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Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum
Santos Gómez, Ana; Míguez Cabello, Federico; Juliá Palacios, Natalia; García Navas, Deyanira; Soto Insuga, Víctor; García Peñas, Juan J.; Fuentes, Patricia; Ibáñez Micó, Salvador; Cuesta, Laura; Cancho Candela, Ramón
; Andreo Lillo, Patricia; Gutiérrez Aguilar, Gema; Alonso Luengo, Olga; Málaga, Ignacio; Hedrera Fernández, Antonio; García Cazorla, Àngels; Soto, David; Olivella, Mireia; Altafaj, Xavier (2021)
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Expanding the phenotypic spectrum ofTRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant
Justel, Maria; Jou, Cristina; Sariego-Jamardo, Andrea; Juliá-Palacios, Natalia Alexandra; Ortez, Carlos; Poch, Maria Luisa; Hedrera Fernández, Antonio; Gomez-Martin, Hilario; Codina, Anna; Dominguez-Carral, Jana; Muxart, Jordi; Hernández-Laín, Aurelio; Vila-Bedmar, Sara; Zulaica, Miren; Castro, Margarita del Carmen; de la Osa-Langreo, Alberto; Peña-Valenceja, Alfonso; Marcos-Vadillo, Elena; Prieto-Matos, Pablo; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio; López de Munain, Adolfo; Camacho, Ana; Estevez-Arias, Berta; Musokhranova, Uliana; Olivella, Mireia; Oyarzábal, Alfonso; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Domínguez-González, Cristina; Nascimento, Andrés; García Cazorla, Àngels; Natera-de Benito, Daniel; Cancho Candela, Ramón (2023)
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Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study
Epifani, Florencia; Pujol Serra, Susana María; Llorens, Marta; Balcells, Sol; Nolasco, Gregorio; Bolasell, Mercè; Aguilera-Albesa, Sergio; Cuevas Cervera, José Luis; García Sánchez, Verónica; Garcia, Oscar; Miranda-Herrero, María Concepción; Moreno-Lozano, Pedro J.; Robles, Bernabé; Roldán Aparicio, Susana; Velázquez Fragua, Ramón; Serrano, Mercedes; Cancho Candela, Ramón (2023)
