Análisis de una nueva variante fenotípica de distrofia del estroma corneal

Abstract

Las distrofias corneales son un conjunto de enfermedades hereditarias de la córnea con base genética demostrable y sin afectación sistémica. Su nomenclatura y clasificación han sido revisadas recientemente, prescindiendo de ciertas patologías y agrupando las distrofias en nuevas categorías. Se ha hallado una variante fenotípica atípica con afectación del estroma corneal, por lo que sólo se han revisado las distrofias corneales localizadas a ese nivel (epiteliales-estromales y estromales). Por el carácter atípico de las lesiones y la ausencia de precedentes en la literatura, se supone el hallazgo de una nueva variante de distrofia corneal estromal. El objetivo principal del trabajo es investigar la causa genética y establecer su relación con el fenotipo encontrado. Una vez comprobado esto, es necesario determinar si se ha descubierto una variante no descrita de distrofia del estroma corneal.