Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/2002
Título
Estudio del splicing aberrante en el gen supresor de tumores BRCA1 y su impacto en la predisposición genética a cáncer de mama y ovario
Autor
Director o Tutor
Año del Documento
2012
Titulación
Máster en Investigación Biomédica
Abstract
El cáncer de mama (CM) es el tumor más frecuente y una de las principales causas de mortalidad en mujeres en los países industrializados. Existen más de 20 genes de susceptibilidad genética identificados y estos solo son responsables de un 30% del riesgo de cáncer familiar.
El procesamiento del pre-ARNm o splicing es una etapa esencial en la expresión de genes eucariotas, en el cual se eliminan los intrones y se unen secuencialmente los exones. De los más de 20.000 genes del genoma humano, el 90% presentan splicing alternativo. La regulación de este proceso depende de parámetros como secuencias de reconocimiento, secuencias de unión factores de splicing (enhancers o potenciadores, o silenciadores), contexto genómico y estructura secundaria del ARNm. Cualquier mutación que afecte a alguna de las secuencias mencionadas podría afectar al proceso de splicing y causar enfermedad, y la identificación de un patrón anómalo de splicing en un determinado gen en pacientes de CMOH, lo convertiría en un gen candidato de susceptibilidad
Materias (normalizadas)
Cáncer-Prevención
Cáncer - Genética
Ovarios - Cáncer
Mamas - Cáncer
Departamento
Departamento de genética clínica, splicing y enfermedad
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Collections
- Trabajos Fin de Máster UVa [6443]
Files in this item
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.