Enfermedades mitocondriales. Plan de cuidados estandarizado en pacientes con síndrome MELAS

Abstract

Las enfermedades mitocondriales son enfermedades genéticas causadas por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico de la mitocondria (mtDNA). Este orgánulo es el encargado de la obtención de energía celular. Se incluyen dentro de este grupo de enfermedades a numerosas patologías que tienen en común la afectación de órganos y sistemas de alto requerimiento energético, pero que cursan con sintomatología variable incluso dentro del mismo síndrome. Dentro de este grupo se encuentra el síndrome MELAS (mitochondrial encephalomyophaty with lactic acidosis and stroke-like episodes), un síndrome con alta prevalencia en la sociedad europea dentro de las enfermedades mitocondriales. Debido al gran desconocimiento acerca de estas enfermedades, es importante destacar que no tienen un tratamiento curativo, por lo que su tratamiento estará dirigido a paliar los síntomas. Dentro de estas medidas paliativas, los cuidados de enfermería van a ser clave para mejorar la vida de muchas personas que sufran este tipo de enfermedades.