Nuevo abordaje para estudios genéticos en familias con cáncer de mama hereditario: resucitando los genes

Abstract

El cáncer de mama (CM) (MIM#011448) es el cáncer más frecuente en las mujeres a nivel mundial, con cerca de 1,7 millones de nuevos casos diagnosticados en 2012 (1). Aunque también puede aparecer en hombres, esta patología tiene una mayor frecuencia en mujeres. En España, el cáncer de mama afecta al 29% de las mujeres y se estima que 1 de cada 8 padecerá CM a lo largo de su vida (2). Su incidencia incrementa año tras año y constituye la primera causa de muerte en mujeres españolas, lo que lo convierte en un problema de salud prioritario. Los avances en prevención, diagnóstico precoz y tratamientos, que se llevan produciendo en los últimos años, han permitido aumentar la supervivencia a los 5 años de los pacientes (40.8%)(1). La supervivencia está directamente relacionado con la fase o estadío tumoral de tal modo que tumores en estadios tempranos (estadio I) tienen una supervivencia superior al 89.2%, mientras que tumores en estadios avanzados (estadio III) reducen drásticamente la supervivencia del paciente hasta valores del 24% a los 5 años. (3)