| dc.contributor.advisor | Agapito Serrano, María Teresa | es |
| dc.contributor.author | Mediavilla de Pedro, Nelia | |
| dc.contributor.editor | Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina | es |
| dc.date.accessioned | 2018-08-24T10:53:58Z | |
| dc.date.available | 2018-08-24T10:53:58Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.identifier.uri | http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174 | |
| dc.description.abstract | La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la
incapacidad de metabolizar la galactosa.
Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad de
alguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa-
4-epimerasa) implicadas en el metabolismo del azúcar, lo que conlleva a la
aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de vías
alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose la
enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos, somnolencias,
convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas.
El tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estricta
libre de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando la
posibilidad de implementar nuevos tratamientos. | es |
| dc.format.mimetype | application/pdf | es |
| dc.language.iso | spa | es |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.classification | Galactosa | es |
| dc.subject.classification | Galactokinasa 1 (GALK1) | es |
| dc.subject.classification | Galactosa 1-fosfato uridiltranferasa (GALT) | es |
| dc.subject.classification | UDP- galactosa-4-epimerasa (GALE) | es |
| dc.subject.classification | Metabolopatías | es |
| dc.subject.classification | Cribado neonatal | es |
| dc.title | Estudio y tratamiento de la galactosemia | es |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | es |
| dc.description.degree | Grado en Nutrición Humana y Dietética | es |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International | |
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