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Título
Implicación de la talidomida en el desarrollo de anomalía corporales. Otras embriopatías con afectación de extremidades
Director o Tutor
Año del Documento
2019
Titulación
Grado en Medicina
Resumen
La Talidomida fue un fármaco comercializado a finales de la década de los 50 y en relación a su consumo se originó una cohorte de más de 10 000 niños nacidos con diversos grados de afectación de las extremidades. Muchos años después, y desde el Gobierno de España, se ha planteado el desarrollo de un Registro Nacional de los Afectados por Talidomida con el fin de reconocer e indemnizar a aquellas personas que se vieron afectadas por el fármaco, siempre y cuando cumplan con el conjunto de requisitos necesarios para acceder a tal indemnización.
Así, en el caso de nuestra comunidad autónoma, se ha estudiado un total de 47 pacientes, afectos en diversos grados de malformaciones de extremidades y otras dismorfias. A cada uno de ellos se les ha solicitado diferentes pruebas complementarias, incluyendo estudio genético. El objetivo final de este análisis es dilucidar quiénes de esos individuos tienen más probabilidades de haber sido afectados por el fármaco. En muchos de ellos se han hallado variantes genéticas que podrían justificar, por sí solas, su afectación, por lo que no serían candidatos a formar parte del Registro Nacional citado.
A pesar del desastre acaecido en torno a la Talidomida, esta se sigue usando hoy día como fármaco eficaz en el tratamiento de distintas patologías, incluidas la lepra y el mieloma múltiple.
Palabras Clave
Talidomida
Esclerotomo
Focomelia
Dismorfología
HCG-Array
Secuenciación NGS
Idioma
spa
Tipo de versión
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Grado UVa [30023]
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