La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, producida por mutaciones en el gen VHL localizado en el cromosoma 3p25. Se caracteriza por conferir a los individuos afectos una predisposición a desarrollar tumores y quistes en múltiples localizaciones. Presenta una gran heterogeneidad tanto clínica como genética, siendo numerosos los estudios realizados con el fin de establecer la asociación entre determinadas mutaciones genéticas y un fenotipo concreto. En este trabajo se ha realizado un estudio observacional retrospectivo con el objetivo de contextualizar la correlación clínico-genética en nuestros pacientes y correlacionarlo con la bibliografía descrita. Actualmente, el estudio genómico es imprescindible para el diagnóstico de confirmación de la enfermedad, no siendo suficiente el diagnóstico de sospecha según los criterios clínicos. En el caso de confirmación genética, no existe una correspondencia exacta para predecir la gravedad de la clínica, debido a la penetrancia incompleta de estas mutaciones. Además, en los casos en los que existe solamente feocromocitoma debe realizarse un completo diagnóstico genético diferencial.
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