Enfermedades raras: enfermedades mitocondriales, retos en su diagnóstico y tratamiento

Abstract

Las enfermedades raras (ER), definidas en Europa como aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2000 personas, son generalmente enfermedades crónicas, graves e invalidantes. Además, analizadas conjuntamente, llegan a afectar al 6.2% de la población. A pesar de su repercusión global, las empresas biotecnológicas y farmacéuticas no encuentran atractiva la investigación en ellas, de ahí que se llamen “enfermedades huérfanas”. Uno de los principales problemas que enfrentan en la actualidad es el retraso en el diagnóstico, lo que lleva en muchas ocasiones a un manejo inicial incorrecto que agrava aún más su curso clínico. Para poder avanzar en el conocimiento científico de estas enfermedades es imprescindible el intercambio de información entre centros especializados de diferentes países, con el fin de crear bases de datos comunes y accesibles para la comunidad científica. Así surge Solve-RD, la primera colaboración internacional en Europa para mejorar el diagnóstico de las ER. Las enfermedades mitocondriales (EM) son ER multisistémicas y clínicamente heterogéneas caracterizadas por disfunción mitocondrial, cuya genética se caracteriza por poseer características especiales. En los últimos años, se ha producido un cambio paradigmático en su enfoque diagnóstico, en el que el estudio genético ha pasado a ser una prueba esencial y asequible gracias al desarrollo de las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). Dada su trascendencia y la falta de información recopilada en un mismo trabajo sobre ellas, este TFG pretende hacer una revisión bibliográfica para definir el estado de conocimiento actual sobre las EM.