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dc.contributor.advisorAgapito Serrano, María Teresaes
dc.contributor.authorMediavilla de Pedro, Nelia
dc.contributor.editorUniversidad de Valladolid. Facultad de Medicina es
dc.date.accessioned2018-08-24T10:53:58Z
dc.date.available2018-08-24T10:53:58Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.urihttp://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174
dc.description.abstractLa galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa. Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad de alguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa- 4-epimerasa) implicadas en el metabolismo del azúcar, lo que conlleva a la aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de vías alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose la enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos, somnolencias, convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas. El tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estricta libre de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando la posibilidad de implementar nuevos tratamientos.es
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.language.isospaes
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.classificationGalactosaes
dc.subject.classificationGalactokinasa 1 (GALK1)es
dc.subject.classificationGalactosa 1-fosfato uridiltranferasa (GALT)es
dc.subject.classificationUDP- galactosa-4-epimerasa (GALE)es
dc.subject.classificationMetabolopatíases
dc.subject.classificationCribado neonatales
dc.titleEstudio y tratamiento de la galactosemiaes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises
dc.description.degreeGrado en Nutrición Humana y Dietéticaes
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International


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