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Please use this identifier to cite or link to this item: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174
Title: Estudio y tratamiento de la galactosemia
Authors: Mediavilla de Pedro, Nelia
Editors: Universidad de Valladolid. Facultad de Medicina
Tutor: Agapito Serrano, María Teresa
Issue Date: 2018
Degree : Grado en Nutrición Humana y Dietética
Abstract: La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa. Debido a diferentes mutaciones genéticas, existe un déficit en la síntesis y actividad de alguna de las enzimas (galactoquinasa 1, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa y UDPgalactosa- 4-epimerasa) implicadas en el metabolismo del azúcar, lo que conlleva a la aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de vías alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose la enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico (vómitos, somnolencias, convulsiones..), alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas. El tratamiento actual de la enfermedad consiste en el seguimiento de una dieta estricta libre de lactosa y con bajas cantidades de galactosa, aunque se está barajando la posibilidad de implementar nuevos tratamientos.
Classification: Galactosa
Galactokinasa 1 (GALK1)
Galactosa 1-fosfato uridiltranferasa (GALT)
UDP- galactosa-4-epimerasa (GALE)
Metabolopatías
Cribado neonatal
Language: spa
URI: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/31174
Rights: info:eu-repo/semantics/openAccess
Appears in Collections:Trabajos Fin de Grado UVa

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