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Título
Evaluación del control metabólico, perfil cardiovascular y adherencia a dieta mediterránea en una cohorte de Hipercolesterolemia Familiar
Director o Tutor
Año del Documento
2018
Titulación
Grado en Medicina
Resumen
Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad
hereditaria autosomica dominante que condiciona el aumento del colesterol LDL
plasmatico y la consiguiente aparicion de eventos cardiovascular de manera
precoz. El objetivo del presente estudio fue evaluar el grado de control
metabolico, riesgo cardiovascular, antecedentes cardiovasculares y la
adherencia a estilos de vida cardiosaludables en una cohorte de pacientes con
HF heterocigota diagnosticada geneticamente.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo de todos los
pacientes atendidos con diagnostico genetico de HF heterocigota en seguimiento
por el servicio de Endocrinologia y Nutricion del HCUV desde 2009 a 2017. Se
recogieron antecedentes personales y familiares, datos clinicos, bioquimicos
(perfil lipidico), geneticos y antropometricos tanto en la primera consulta como
en la ultima de seguimiento. Se valoro el tratamiento farmacologico
hipolipemiante y la adherencia a dieta mediterranea mediante el cuestionario
autocompletado PREDIMED de 14 preguntas.
Resultados: Se evaluaron un total de 138 pacientes con edad media de
48,8 (17,7) anos con test MEDPED >6, de los cuales 55,8% fueron positivos para
la mutacion. El 55,8% fueron mujeres. La media de colesterol total al diagnostico
fue 281,1 (68,4) mg/dl con un LDL de 204 (65) mg/dl.
Al comparar los pacientes con estudio genetico positivo y negativo se
observo que aquellos con mutacion de HF confirmada eran significativamente
mas jovenes y presentaban cifras menores de tension arterial, glucemia y
trigliceridos; y mayores de colesterol LDL. Al comparar los resultados de los
casos indices y familiares se objetivo cifras mas elevadas de colesterol LDL en
edades mas avanzadas en los casos indices.
Al correlacionar la reduccion del colesterol LDL y la potencia de accion
hipolipemiante farmacologica; asi como la adherencia al test de dieta
mediterranea y los niveles de colesterol total durante el seguimiento se objetivo
una correlacion positiva estadisticamente significativa en ambos casos,
R=0,254, p<0,05 y R=0,438, p< 0,001, respectivamente.
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Conclusiones: Los pacientes con familiares diagnosticados de HF
consultan sobre la posibilidad de padecer la enfermedad de forma precoz, por lo
que reciben tratamiento hipolipemiante a edades mas tempranas. El estudio en
cascada facilita el diagnostico de HF heterocigota en sujetos jovenes con niveles
aparentemente en rango normal de colesterol circulante. Sin embargo, los
pacientes con mutacion negativa en la HF presentaron un cuadro compatible con
el desarrollo de sindrome metabolico.
Los pacientes diagnosticados de HF estan mas concienciados de la
importancia de la enfermedad y de las consecuencias sobre su salud, por lo que
mantienen una mayor adherencia a la dieta mediterranea a pesar de que la
mayoria de los pacientes con HF no logra el objetivo de LDL aconsejado por las
guias clinicas actuales.
Palabras Clave
Hipercolesterolemia Familiar
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Grado UVa [28700]
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