Distrofias hereditarias retinianas: Estudio retrospectivo descriptivo

Abstract

Nuestro objetivo es analizar la distribución de las diferentes patologías que componen las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), describir las características de los pacientes afectos, además de conocer la proporción de pacientes que tienen hecho un estudio genético y de ellos en cuantos éste fue negativo. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo transversal de los pacientes que acudieron a la consulta de Retina del IOBA (especializada en enfermedades hereditarias) en el periodo comprendido desde 1 enero de 1999 hasta 1 de abril del 2019. Las variables recogidas fueron: género, edad de inicio de sintomatología y edad del diagnóstico de la patología, agudeza visual (AV) al diagnóstico, patrón de herencia, estudio genético en los casos en que se realizó y genes implicados. Se realizó el estudio de la distribución de los distintos tipos de DHR, analizando los datos mencionados. También se analizó la frecuencia de observación de las DHR en conjunto y por separado. Solo el 26,10% de los pacientes tenía hecho estudio genético y fufue negativo en el 7,4%. De acuerdo al modo de herencia el 52,21% fue AD, el 23% AR, el 9,6% RLX y en el 15% no se pudo definir con seguridad el patrón de herencia. El 25% de los pacientes vinieron de fuera de castilla y León. No hubo una diferencia en la distribución de las DHR por sexos. La edad de inicio de sintomatología fue en las 2 primeras décadas en ACL, en las enfermedades del nervio óptico y en RJLX; se iniciaron entre la 3ª y 4ª décadas PCD y CORD y STGD-FF, y más tarde de los 40 años en el resto. Se encuentra un retraso en el diagnóstico de ADOA de 15,1 años, en la DACD de 14,2 años, en la CSNB de 11,4 años y en la PCD o CORD de 10,1 años. El número de pacientes con DHR y estudio genético en las consultas de oftalmología es muy bajo. Existe un retraso evidente en el diagnóstico de estas patologías. Ambos hallazgos sugieren que es necesaria la creación y potenciación de unidades de referencia para el manejo de estos pacientes.