Marcadores genéticos con predisposición a escoliosis idiopática del adolescente

Abstract

La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad compleja cuya prevalencia mundial es de aproximadamente un 2-3%(13). Varios estudios genéticos han demostrado que ciertos polimorfismos de genes muestran asociación con la etiología y desarrollo de la EIA. El conocimiento de estos nos ayudaría a conocer los pacientes en riesgo con el fin de realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.En este estudio se han analizado los genotipos de varios genes entre los pacientes con EIA y sus familiares comparándolos con los de la población española. Se han incluido a 90 pacientes diagnosticados y seleccionados en la Unidad de Columna del Hospital Clínico Universitario de Valladolid y a 72 de sus progenitores. El genotipado se realizó mediante sondas KASP, esto se basa en una PCR con la utilización simultánea de cebadores específicos forward, en donde cada uno difiere en solo un nucleótido y reconoce uno de los alelos.Una vez obtuvimos los datos, procedimos a determinar si las frecuencias genotípicas observadas eran consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg. Las diferencias entre las distribuciones alélicas y genotípicas entre pacientes y población control fue comparada mediante la prueba de Chi-cuadrado (X2) para cada polimorfismo. Encontramos diferencias entre sujetos con EIA y controles en dos de los estudiados: polimorfismo para el gen VDR (rs1544410) y polimorfismo para el gen TGFB1 (rs1800469), lo que significa que estos polimorfismos se asocian en nuestra población a una mayor susceptibilidad a presentar EIA. En el caso de los progenitores, el estudio de ambos polimorfismosno fue significativo, lo que sugiere un desequilibrio en la transmisión que confirmaría los hallazgos.