Estudio de variantes tipo SNP en la hipertensión intracraneal idiopática

Abstract

La hipertensión intracraneal benigna o idiopática (HII) es un inusual y grave síndrome consistente en una elevación patológica de la presión intracraneal (PIC). Se manifiesta por una serie de síntomas y signos ocasionados por el incremento de la presión intracraneal (afectación visual, cefalea y papiledema, entre otros), por lo que es necesario al realizar el diagnóstico, descartar otras posibles causas de hipertensión intracraneal (lesiones ocupantes de espacio, traumatismos craneoencefálicos, encefalitis o meningitis). No se ha concretado la causa de esta patología por el momento, por lo tanto, se diagnostica tras descartar el resto de causas posibles. Se da con un LCR dentro de los rangos de normalidad y sin ningún tumor que pueda condicionar a producir efecto masa y posteriormente el síndrome. Debido a su creciente incremento en la población, interesa comprender sus mecanismos etiológicos para así identificar a pacientes de riesgo lo antes posible. En este estudio observacional, mediante Genotipado con sondas KASP del DNA de 73 pacientes diagnosticados con HII, analizando los genes de la acuaporina 1, acuaporina 4 y colágeno XVIII, y algunos de sus polimorfismos tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphism), posiblemente relacionados con la HII, investigando la correlación de esta patología con su presencia en los casos. Esta investigación proporciona evidencias que respaldan la hipótesis de que el polimorfismo rs3763040 correspondiente al gen de la acuaporina 4, condiciona la aparición de HII en la población del estudio.