Descripción de tres cepas mutantes en el gen sel-12 de C.elegans (enfermedad de Alzheimer)

Abstract

La demencia es un tipo de enfermedad neurodegenerativa en la que la mayor parte de los casos se clasifican como Alzheimer, por presentar simultáneamente depósitos extracelulares de péptido β-amiloide, agregaciones de ovillos neurofibrilares y neurodegeneración progresiva. Alteraciones genéticas de la presenilina-2 promueven el aumento de la forma más neurotóxica de péptido β-amiloide. En el presente trabajo se realiza un estudio descriptivo de tres cepas mutadas en el gen sel-12 en Caenorhabditis elegans, por ser ortólogo de la presenilina-2 en humanos. Las líneas alteradas AN87, RB1672 y GS1894 se comparan con la estirpe salvaje, N2, imitando modelos de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados muestran una disminución de la fertilidad y supervivencia de las tres cepas mutantes, retraso en el crecimiento de AN87 y RB1672 independiente del tamaño y defectos en las variables de movilidad de GS1894. Así mismo, los registros electrofisiológicos de GS1894 presentan una amplitud, duración del bombeo y razón de repolarización/despolarización mayor que los de N2. El tratamiento de las cepas con el RNA de interferencia sca-1, aumenta la supervivencia de GS1894 y la estirpe salvaje, N2.