Comparación de los haplotipos de riesgo genéticos en la enfermedad celíaca según la edad de diagnóstico

Abstract

Adultos y niños presentan diferencias de comportamiento en la enfermedad celíaca. Una vez seleccionados los pacientes con genética susceptible y recogidos los datos serológicos y de anatomía patológica, se comprobó que existían diferencias en la frecuencia de aparición de los SNPs estudiados del gen del receptor de la IL-15, en niños y adultos. Los resultados mostraron que existían diferencias significativas entre ambos grupos de estudio, para el alelo G del SNP3 (rs3136614), y diferencias notables, pero no significativas, en los portadores de los alelos G y C de los SNP3 (rs3136614) y 4 (rs8177636), respectivamente. Observando la serología HLA-DQ y el riesgo, se puede comprobar que existen diferencias, aunque no significativas de la distribución de DQ2.5 y DQ7.5, entre adultos y niños. Además, en los dos casos, DQ2.5 es el haplotipo mayoritario, seguido por DQ2.2. El grupo de riesgo más frecuente es muy alto-alto, y disminuye a medida que avanza la edad de los pacientes. Además, el grupo de riesgo intermedio, se mantiene constante, mientras que el de riesgo bajo aumenta progresivamente. También, se observó que existía correlación entre el riesgo y la severidad de la lesión mucosa de los pacientes adultos, asociando la categoría de riesgo muy alto-alto a 28 estados de Marsh severos. Por último, se vieron diferencias significativas entre niños y adultos en la distribución de las frecuencias del genotipo CC y en los portadores del alelo C, del SNP1 (rs2296139), en la primera clasificación del riesgo. En todos estos resultados, se han observado características y diferencias muy interesantes entre adultos y niños, que animan a repetir el estudio ampliando el número de casos y los SNPs a estudiar.