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Título
SNP 309 del gen MDM2, como marcador de riesgo de la Vitreorretinopatia Proliferante Proyecto Retina 4
Autor
Director o Tutor
Año del Documento
2013
Titulación
Máster en Subespecialidades Oftalmológicas
Abstract
Propósito: comparar la distribución del polimorfismo 309 del gen MDM2 entre
pacientes europeos sometidos a cirugía del desprendimiento de retina (DR) en
relación con el posterior desarrollo de una vitreoretinopatía proliferante (VRP).
Diseño: Como parte del proyecto Retina 4 (estudio Europeo multicéntrico, para el
análisis del componente genético de la VRP), se llevo a cabo un estudio de
asociación genética entre casos y controles.
Participantes y controles: Se han genotipado 555 muestras de DNA procedentes
de 134 pacientes con VRP secundaria a DR y 421 pacientes con DR sin VRP.
Metodología: se analizó el polimorfismo (rs2279744) del gen MDM2, utilizando un
primer específico mediante la técnica de PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-
Restriction Fragment Length Polymorphism) en dos fases. Se estudio la proporción
de los distintos genotipos, las frecuencias alélicas y los portadores homocigotos de
Guanina (G) entre las diferentes muestras de los distintos países participantes
(España, Portugal, Holanda y Gran Bretaña).También se comparó el genotipo y los
portadores homocigotos (G/G) entre los casos y controles en la muestra global.
Además se analizó la interacción genética entre los polimorfismos rs2279744 del
gen MDM2 y el rs1042522 del gen p53, previamente estudiado por nuestro grupo.
Principales variables: Asociaciones significativas simples con VRP.
Resultados: Al analizar las frecuencias genotípicas de la posición 309 del intron 1
del gen MDM2, se encontraron diferencias significativas (p<0.05, Fisher test) entre
los casos y controles de España y Portugal (Fase I), y también entre los casos y
controles de Holanda y Gran Bretaña (Fase II). El análisis de los portadores
homocigotos G/G entre casos y controles reveló diferencias entre España [35.1-
53.0]/[22.6-32.9], Portugal [39.0-74.4]/[21.4-38.9], Holanda [40.6-66.3]/[25.3-
38.8] y Gran Bretaña [37.5-62.4]/[23.3-34.2]. La odds ratio de los portadores G/G
en las muestras conjuntas de España y Portugal fue de 5.4 (95% CI: 2.2-12.7,
p<0.05), mientras que la odds ratio de los portadores de G/G en las muestras
conjuntas de Holanda y Gran Bretaña fue de 7.3 (95% CI: 2.8-19.1 p<0.05).
Todos los controles se encontraban bajo el equilibrio Hardy-Weinberg.
Proyecto retina 4.
Materias (normalizadas)
Vitreorretinopatia Proliferante
Retina - Enfermedades
Departamento
Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)
Idioma
spa
Derechos
openAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Máster UVa [6500]
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Descripción:
TFM-M175
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