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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202

    Título
    Ehlers- Danlos tipo IV
    Autor
    García de la Santa Viñuela, Ana
    Gutiérrez Diez, Elsa
    Director o Tutor
    Tellería Orriols, Juan JoséAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Facultad de MedicinaAutoridad UVA
    Año del Documento
    2018
    Titulación
    Grado en Medicina
    Zusammenfassung
    El Sd. Ehlers-Danlos tipo IV o vascular es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen COL3A1. Dicho gen codifica la proteína procolágeno III que forma parte del tejido conectivo. Esta alteración se manifiesta por la presencia de rasgos faciales característicos, piel translúcida, así como roturas arteriales, digestivas y uterinas por fragilidad de sus paredes. Las complicaciones pueden afectar a todas las áreas anatómicas, siendo habituales la disección de las arterias vertebrales y carótidas, perforaciones de útero durante el embarazo y perforación de colón de forma recurrente. El diagnóstico, ya que no existe ninguno específico para esta enfermedad, está basado en la clínica, en técnicas de imagen y en la identificación de mutaciones del gen COL3A1. La intervención médica está enfocada al tratamiento sintomático y a la profilaxis de las complicaciones debido a su alto índice de mortalidad tras su aparición. Se debe realizar diagnóstico diferencial principalmente con el Sd. De Marfan, Sd. De Loeys-Dietz y Sd. Ehlers-Danlos (en la edad adulta).
    Palabras Clave
    Sd. Ehlers-Danlos tipo IV
    Trastorno hereditario autosómico
    Gen COL3A1
    Idioma
    spa
    URI
    http://uvadoc.uva.es/handle/10324/30202
    Derechos
    openAccess
    Aparece en las colecciones
    • Trabajos Fin de Grado UVa [30883]
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    Nombre:
    TFG-M-M1085.pdf
    Tamaño:
    1.050Mb
    Formato:
    Adobe PDF
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