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Título
Caracterización molecular de cánceres de mama triple negativo mediante secuenciación masiva (NGS). Tipificación de variantes de significado incierto
Autor
Director o Tutor
Año del Documento
2021
Titulación
Máster en Investigación Biomédica
Resumen
El cáncer de mama triple negativo (CMTN) representa el 12-15% de los casos de cáncer de mama diagnosticados. Este subtipo de cáncer tan agresivo se ha relacionado con la presencia de variantes patogénicas en línea germinal en genes de predisposición a cáncer, diferentes a los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2. En este trabajo se ha evaluado la implementación de un panel Ion AmpliSeq On-Demand de 35 genes en 64 casos de CMTN, identificando variantes en el 14,06% de los casos (3,12% en los genes BRCA y 10,93% en otros genes de predisposición). Las variantes de significado incierto identificadas en este trabajo se evaluaron, demostrando que no afectan al proceso de splicing. Los resultados reflejan la contribución de otros genes de predisposición al desarrollo de este subtipo tumoral, así como la necesidad de realizar un estudio genético en línea germinal a las pacientes con CMTN, permitiendo la administración de los tratamientos más eficaces, y ampliar el estudio a familiares sanos, sobre los que aplicar las estrategias de prevención más adecuadas.
Materias (normalizadas)
Cáncer
Cáncer - Aspecto genético
Cáncer - Investigación
Mamas
Materias Unesco
3207.13 Oncología
Palabras Clave
Cáncer de mama triple negativo
Cáncer hereditario
NGS
Departamento
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Fisiología
Idioma
spa
Derechos
embargoedAccess
Aparece en las colecciones
- Trabajos Fin de Máster UVa [6334]
Ficheros en el ítem
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