Listar por autor "Duran Dominguez, María Mercedes"

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A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection

Velázquez Pérez, Carolina; Lastra, Enrique; Avila Cobos, Francisco; Abella, Luis; de la Cruz, Virginia; Hernando, Blanca Ascensión; Hernández Sanz, Lara; Martínez Martín, Noemí; Infante Sanz, María Del Mar ; Duran Dominguez, María Mercedes (2020)
A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer

Velázquez Pérez, Carolina; Esteban Cardeñosa, Eva; Lastra, Enrique; Abella, Luis E.; de la Cruz, Virginia; Domínguez Lobatón, María Carmen ; Duran Dominguez, María Mercedes ; Infante Sanz, María Del Mar (2019)
Abordaje del cáncer de mama familiar mediante ngs. del genotipo al fenotipo

García Aguilera, Ana Isabel (2022)
Application of liquid biopsies in metastatic gastrointestinal cancer to identify candidate therapeutic targets

Perez, Laura; Saiz López, P.; Sánchez Escribano, R.; Rodrigo, A.; García González, M.; Duran Dominguez, María Mercedes ; Infante Sanz, María Del Mar ; Terradez, A.; Faull, I.; Lastra, Enrique (2018)
BRCA1 and BRCA2 mutations in males with familial breast and ovarian cancer syndrome. Results of a Spanish multicenter study

de Juan, Inmaculada; Palanca, Sarai; Domenech, Asunción; Feliubadaló, Lidia; Segura, Ángel; Osorio, Ana; Chirivella, Isabel; de la Hoya, Miguel; Sánchez, Ana Beatriz; Infante Sanz, María Del Mar ; Tena, Isabel; Diez, Orland; Garcia-Casado, Zaida; Vega, Ana; Teulé, Àlex; Barroso, Alicia; Pérez, Pedro; Duran Dominguez, María Mercedes ; Carrasco, Estela; Juan-Fita, Mª José; Murria, Rosa; Llop, Marta; Barragan, Eva; Izquierdo, Ángel; Benítez, Javier; Caldés, Trinidad; Salas, Dolores; Bolufer, Pascual (2015)
Caracterización molecular de cánceres de mama triple negativo mediante secuenciación masiva (NGS). Tipificación de variantes de significado incierto

Arranz Ledo, Mónica (2021)
Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing:BRCA2c.7976+5G > T as a case study

Montalban, Gemma; Fraile-Bethencourt, Eugenia; López-Perolio, Irene; Pérez-Segura, Pedro; Infante Sanz, María Del Mar ; Duran Dominguez, María Mercedes ; Alonso-Cerezo, María Concepción; López-Fernández, Adrià; Diez, Orland; de la Hoya, Miguel; Velasco, Eladio A.; Gutiérrez-Enríquez, Sara (2018)
Detección de mutaciones germinales en el gen PMS2 asociado a Síndrome de Lynch

Álvarez Río, Virginia (2014)
Detección, análisis y clasificación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular del cáncer hereditario

Velázquez Pérez, Carolina (2019)
Encuesta de valoración de los alumnos. PID_21_22_003_Anexo 2

Almansa Mora, Raquel ; Tellería Orriols, Juan José ; Fuente García, Miguel Ángel de la ; Simarro Grande, María ; Garrote Adrados, José Antonio ; Duran Dominguez, María Mercedes (2022)
Estudio de la asociación genotipo-fenotipo en familias con historia de cáncer de próstata

Capellán Sanjuán, Alonso (2023)
Estudio molecular del cáncer de endometrio en familias con sospecha de síndrome de Lynch

Rojo del Río, Carlota (2024)
Evaluating the Effect of Unclassified Variants Identified in MMR Genes Using Phenotypic Features, Bioinformatics Prediction, and RNA Assays

Pérez-Cabornero, Lucia; Infante Sanz, María Del Mar ; Velasco, Eladio; Lastra, Enrique; Miner, Cristina; Duran Dominguez, María Mercedes (2013-05)
GALNT12 is Not a Major Contributor of Familial Colorectal Cancer Type X

Seguí, Nuria; Pineda, Marta; Navarro, Matilde; Lázaro, Conxi; Brunet, Joan; Infante Sanz, María Del Mar ; Duran Dominguez, María Mercedes ; Soto, José Luis; Blanco, Ignacio; Capellá, Gabriel; Valle, Laura (2014)
Identificación de mutaciones patogénicas. PID_21_22_003_Anexo 1

Almansa Mora, Raquel ; Tellería Orriols, Juan José ; Fuente García, Miguel Ángel de la ; Simarro Grande, María ; Garrote Adrados, José Antonio ; Duran Dominguez, María Mercedes (2022)
Increased co-occurrence of pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndromes: A consequence of multigene panel genetic testing?

Infante Sanz, María Del Mar ; Arranz Ledo, Mónica ; Lastra, Enrique; Abella, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara; Martínez Martín, Noemí; Duran Dominguez, María Mercedes (2022)
Multigene germline testing usefulness instead of BRCA1/2 single screening in triple negative breast cancer cases

Arranz Ledo, Mónica ; Lastra, Enrique; Abella, Luis Enrique; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández, Lara; Martínez Martín, Noemí; Infante Sanz, María Del Mar ; Duran Dominguez, María Mercedes (2023)
Multiomics insights on the onset, progression, and metastatic evolution of breast cancer

Álvarez Frutos, Lucia ; Barriuso Palacios, Daniel ; Duran Dominguez, María Mercedes ; Infante Sanz, María Del Mar ; Kroemer, Guido; Palacios Ramírez, Roberto ; Senovilla González, Laura (2023-12-19)
Perfil genético del cáncer de mama hereditario en mujeres jóvenes

Pérez Reguero, Cristina (2024)
Profiling of the genetic features of patients with breast, ovarian, colorectal and extracolonic cancers: Association to CHEK2 and PALB2 germline mutations

Infante Sanz, María Del Mar ; Arranz Ledo, Mónica ; Lastra, Enrique; Olaverri, Amaya; Ferreira, Raquel; Orozco, Marta; Hernández Sanz, Lara; Martínez Martín, Noemí; Duran Dominguez, María Mercedes (2024)

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A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection ﻿

A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer ﻿

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BRCA1 and BRCA2 mutations in males with familial breast and ovarian cancer syndrome. Results of a Spanish multicenter study ﻿

Caracterización molecular de cánceres de mama triple negativo mediante secuenciación masiva (NGS). Tipificación de variantes de significado incierto ﻿

Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing:BRCA2c.7976+5G > T as a case study ﻿

Detección de mutaciones germinales en el gen PMS2 asociado a Síndrome de Lynch ﻿

Detección, análisis y clasificación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular del cáncer hereditario ﻿

Encuesta de valoración de los alumnos. PID_21_22_003_Anexo 2 ﻿

Estudio de la asociación genotipo-fenotipo en familias con historia de cáncer de próstata ﻿

Estudio molecular del cáncer de endometrio en familias con sospecha de síndrome de Lynch ﻿

Evaluating the Effect of Unclassified Variants Identified in MMR Genes Using Phenotypic Features, Bioinformatics Prediction, and RNA Assays ﻿

GALNT12 is Not a Major Contributor of Familial Colorectal Cancer Type X ﻿

Identificación de mutaciones patogénicas. PID_21_22_003_Anexo 1 ﻿

Increased co-occurrence of pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndromes: A consequence of multigene panel genetic testing? ﻿

Multigene germline testing usefulness instead of BRCA1/2 single screening in triple negative breast cancer cases ﻿

Multiomics insights on the onset, progression, and metastatic evolution of breast cancer ﻿

Perfil genético del cáncer de mama hereditario en mujeres jóvenes ﻿

Profiling of the genetic features of patients with breast, ovarian, colorectal and extracolonic cancers: Association to CHEK2 and PALB2 germline mutations ﻿

A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection

A PALB2 truncating mutation: Implication in cancer prevention and therapy of Hereditary Breast and Ovarian Cancer

Abordaje del cáncer de mama familiar mediante ngs. del genotipo al fenotipo

Application of liquid biopsies in metastatic gastrointestinal cancer to identify candidate therapeutic targets

BRCA1 and BRCA2 mutations in males with familial breast and ovarian cancer syndrome. Results of a Spanish multicenter study

Caracterización molecular de cánceres de mama triple negativo mediante secuenciación masiva (NGS). Tipificación de variantes de significado incierto

Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing:BRCA2c.7976+5G > T as a case study

Detección de mutaciones germinales en el gen PMS2 asociado a Síndrome de Lynch

Detección, análisis y clasificación de variantes genéticas en el diagnóstico molecular del cáncer hereditario

Encuesta de valoración de los alumnos. PID_21_22_003_Anexo 2

Estudio de la asociación genotipo-fenotipo en familias con historia de cáncer de próstata

Estudio molecular del cáncer de endometrio en familias con sospecha de síndrome de Lynch

Evaluating the Effect of Unclassified Variants Identified in MMR Genes Using Phenotypic Features, Bioinformatics Prediction, and RNA Assays

GALNT12 is Not a Major Contributor of Familial Colorectal Cancer Type X

Identificación de mutaciones patogénicas. PID_21_22_003_Anexo 1

Increased co-occurrence of pathogenic variants in hereditary breast and ovarian cancer and Lynch syndromes: A consequence of multigene panel genetic testing?

Multigene germline testing usefulness instead of BRCA1/2 single screening in triple negative breast cancer cases

Multiomics insights on the onset, progression, and metastatic evolution of breast cancer

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