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    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:https://uvadoc.uva.es/handle/10324/58496

    Título
    Guía de actualización en enfermedades raras neuro-oftalmológicas
    Autor
    Olguín Sosa, María Belén
    Director o Tutor
    Pastor Jimeno, José CarlosAutoridad UVA
    Editor
    Universidad de Valladolid. Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA)Autoridad UVA
    Año del Documento
    2022
    Titulación
    Máster en Subespecialidades Oftalmológicas
    Abstract
    Las enfermedades oculares raras son la principal causa de discapacidad visual y de ceguera en niños y adultos jóvenes en Europa. Muchos pacientes todavía carecen de un diagnóstico correcto y terapias especificas a pesar de los esfuerzos de los investigadores. Uno de los mayores problemas de las enfermedades raras (RD), es su desconocimiento por parte de los clínicos (MAP, pediatras y oftalmólogos generales) encargados de atender a estos pacientes en primera instancia, lo que se hace más crítico en las enfermedades neurooftalmológicas. Nuestro objetivo es proporcionar información resumida de los cuadros clínicos, más frecuentes, que conforman las denominadas RD neuro-oftalmológicas para facilitar su orientación hacia el diagnóstico, así como dar a conocer algunas herramientas importantes como las codificaciones y los registros. Para tener una visión global del problema, se ha realizado una revisión bibliográfica sistemática de los artículos publicados en la base de datos de PubMed, ClinicalTrials, ERN-EYE, ORPHANET, NORD, GARD, EURORDIS, a partir del año 2010 al 2022. También se han revisado los datos de las bases del HCUV y del IOBA así como los que figuran en el Registro Nacional del IIER-SCIII. Se ha observado una tendencia creciente en la aparición de publicaciones sobre RD oculares en los últimos 12 años, cada vez son más los portales virtuales que se dedican a la difusión de las RD; pero se ha evidenciado una cantidad significativamente menor de publicaciones acerca de las RD neuro-oftalmológicas. Gracias a la colaboración del ISCIII se sabe que actualmente tienen registrados 22.323 pacientes con RD, de los cuales 1.042 se encuentran incluidas por el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) y que hasta este momento solo hay 260 pacientes neuro-oftalmológicos incluidos. Conclusión: Se ha demostrado que las RD neuro-oftalmológicas están infravaloradas. Los datos del IIER-ISCIII, el HCUV y el IOBA nos han parecido escasos. Creemos que la dificultad se debe a que no se conocen, y a que hay varios sistemas de codificación. Frente a esta limitación se ha desarrollado esta guía para mejorar el conocimiento de las RD, su difusión para facilitar que el médico en su consulta pueda sospecharlas, diagnosticarlas intentando acortar el tiempo que existe actualmente hasta alcanzar un diagnóstico, ya que parece una de las prioridades.
    Materias (normalizadas)
    Oftalmología - Enfermedades
    Palabras Clave
    Registros clínicos en neurooftalmología
    Enfermedad neurooftalmológica hereditaria
    Enfermedad neurooftalmológica rara
    Departamento
    Departamento de Cirugía, Oftalmología, Otorrinolaringología y Fisioterapia
    Idioma
    spa
    URI
    https://uvadoc.uva.es/handle/10324/58496
    Derechos
    openAccess
    Collections
    • Trabajos Fin de Máster UVa [5435]
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    TFM-M624.pdf
    Tamaño:
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