La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo causado por alteraciones en el gen de la enzima aldolasa B. La exposición crónica a la fructosa en estos pacientes causa acumulación de fructosa-1-fosfato y esto puede generar retraso del crecimiento, insuficiencia hepática, insuficiencia renal y, si no se trata adecuadamente, la muerte. Por todo esto es importante diagnosticarla precozmente para poder tratarla lo antes posible y así evitar estas complicaciones. El método de diagnóstico más fiable y menos invasivo para el paciente es el análisis genético, aunque hay excepciones donde se pueden usar otros métodos. La clave del tratamiento es una dieta libre de fructosa, sacarosa y sorbitol (FSS), así como la suplementación correspondiente y el manejo de las comorbilidades presentes debido a la enfermedad. Esta revisión presenta una recopilación de la evidencia científica disponible acerca del diagnóstico, del tratamiento nutricional a seguir y propone una intervención nutricional para pacientes con IHF acorde con la información recopilada.
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